Un donante de esperma portador, sin saberlo, de una peligrosa mutación genética asociada a un riesgo extremo de cáncer habría engendrado al menos 197 niños en Europa, según reveló una investigación difundida por la BBC. Varios de estos menores desarrollaron tumores durante la infancia y algunos ya han fallecido.
El hombre—anónimo, estudiante al momento de donar—aportó su esperma al Banco Europeo de Esperma de Dinamarca desde 2005, siendo utilizado durante 17 años en tratamientos de fertilidad. Aunque gozaba de buena salud y superó todos los controles médicos estándar, una mutación ocurrida antes de su nacimiento dañó su gen TP53, encargado de evitar que las células del cuerpo se vuelvan cancerosas.
Esta alteración genética provoca síndrome de Li-Fraumeni, uno de los trastornos hereditarios más agresivos en materia oncológica, asociado a un riesgo de hasta 90% de desarrollar cáncer, especialmente durante la infancia, y con una fuerte incidencia de cáncer de mama en edades adultas.
“Es un diagnóstico terrible”, explicó a la BBC la profesora Clare Turnbull, genetista especializada en cáncer del Instituto de Investigación Oncológica de Londres. “Supone una carga de por vida para las familias, que deben vivir con un riesgo constante. Es una situación claramente devastadora”.
Quienes heredan este síndrome requieren resonancias magnéticas anuales del cuerpo y el cerebro, así como ecografías abdominales periódicas para intentar detectar tumores de forma temprana. En muchos casos, las mujeres optan por una mastectomía preventiva para reducir el riesgo extremo de cáncer de mama.
El Banco Europeo de Esperma aseguró que “ni el donante ni sus familiares padecen ninguna enfermedad” y enfatizó que la mutación “no se detecta mediante pruebas genéticas preventivas”. Indicaron que el donante fue bloqueado inmediatamente al descubrirse el problema.
Médicos europeos advirtieron este año ante la Sociedad Europea de Genética Humana que, de los 67 niños identificados entonces, 23 habían heredado la variante, y 10 ya habían sido diagnosticados con cáncer.
La cifra actualizada de nacimientos asciende a 197 niños, aunque podría ser mayor, pues aún faltan datos de varios países. Tampoco se conoce cuántos de ellos heredaron la mutación.
El banco danés reconoció que el esperma se utilizó “en un número excesivo de casos” y expresó su “más sincero apoyo” a las familias afectadas. Aunque el material genético nunca fue comercializado en Reino Unido, un “número muy reducido” de familias británicas sí lo utilizó mientras realizaban tratamientos en Dinamarca, según confirmó la BBC.